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Vol. 82. Núm. 3.
Páginas 281-284 (Maio 2015)
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Avaliação audiológica em crianças com mucopolissacaridose
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2016
Çağıl Gökdoğana, Şenay Altinyaya, Ozan Gökdoğanb, Hakan Tutarc, Bülent Gündüza, İlyas Okurd, Leyla Tümere, Yusuf Kemal Kemaloğluc
a Departamento de Audiologia, Gazi University Hospital, Ancara, Turquia
b Departamento de ORL-CCP, Memorial Hospital, Ancara, Turquia
c Departamento de ORL-CCP, Gazi University Hospital, Ancara, Turquia
d Departamento de Nutri????o Pedi??trica e Metabolismo, Gazi University Hospital, Ancara, Turquia
e Departamento de Endocrinologia Pedi??trica, Gazi University Hospital, Ancara, Turquia
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Estatísticas
Tabelas (4)
Tabela 1. Grau de perda auditiva (dB HL)
Tabela 2. Tipos de timpanograma (daPa)
Tabela 3. Achados audiométricos em pacientes com MPS
Tabela 4. Limiar de condução aérea e óssea de pacientes com MPS (dB NA)
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Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária de depósito lisossômico, decorrente da deficiência das enzimas que influenciam o metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A incidência de MPS é de 1/25.000 habitantes, resultante de herança autossômica recessiva (exceto no caso de MPS II). MPS se apresenta na forma de sete tipos diferentes e, em cada tipo, ocorre uma deficiência congênita distinta de enzimas lisossômicas. Embora em pacientes com MPS os achados clínicos não sejam geralmente observados, a doença progride em seu curso natural e costuma levar a óbito pacientes muito jovens. Dismorfismo facial, retardo de crescimento, retardo mental e displasia esquelética ou articular são os sinais e sintomas mais frequentemente observados nesses pacientes.

Objetivo: A finalidade do presente estudo foi apresentar os tipos de perda auditiva e os achados timpanométricos de pacientes com MPS encaminhados para nossa clínica com suspeita de perda auditiva.

Método: Em seguida ao exame otorrinolaringológico, nove pacientes com diferentes tipos de MPS, foram submetidos a avaliações imitanciométricas e testes audiométricos de acordo com sua faixa etária eficiência física e mental, no intuito de identificar seus limiares auditivos.

Resultados: Os achados audiométricos dos nove pacientes acompanhados por MPS foram descritos separadamente para cada caso.

Conclusão: Baseado na alta frequência de perda auditiva em pacientes com MPS, avaliação audiológica precoce e detalhada é altamente desejável. Para tanto, é importante que sejam realizados avaliações multidisciplinares periódicas e sistemáticas.

Palavras-chave:
Mucopolissacaridose
Perda auditiva
Avaliação audiológica

Introduction: Mucopolysaccharidosis is a hereditary lysosomal storage disease, which develops due to a deficiency in the enzymes that play a role in the metabolism of glycosaminoglycans (GAG). The incidence of mucopolysaccharidosis is 1/25,000, with autosomal recessive inheritance (except for MPS II). Mucopolysaccharidosis occurs in seven different types, each with a different congenital deficiency of lysosomal enzymes. In mucopolysaccharidosis patients, even though progression of clinical findings is not prominent, the disease advances and causes death at early ages. Facial dysmorphism, growth retardation, mental retardation, and skeletal or joint dysplasia are the most frequently found symptoms in these patients.

Objective: The purpose of our study is to present the types of hearing loss types and tympanometric findings of patients with mucopolysaccharidosis referred to our clinic with suspicion of hearing loss.

Methods: After otorhinolaryngological examination, 9 patients with different types of mucopolysaccharidosis, underwent to immittance and audiometric evaluations, performed according to their physical and mental abilities, and ages, in order to determine their hearing thresholds.

Results: The audiometric findings of the 9 patients followed with mucopolysaccharidosis were reported separately for each case.

Conclusion: Based on the high frequency of hearing loss in mucopolysaccharidosis patients, early and detailed audiological evaluations are highly desirable. Therefore, regular and systematic multidisciplinary evaluations are very important.

Keywords:
Mucopolysaccharidosis
Hearing loss
Audiologic evaluation
Texto Completo

Introdução

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária de depósito lisossômico, decorrente da deficiência de enzimas que atuam no metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo progressivo de GAGs provoca retardo importante no crescimento, deformidades esqueléticas, perda auditiva, mobilidade articular deficiente e dismorfismo facial. De acordo com a deficiência das 11 enzimas conhecidas, MPS possui sete subtipos (MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX). Embora a incidência de MPS varie quando se considera seus subtipos, estima-se que sua incidência global seja de 1/25.000 habitantes.1-3

Em pacientes com MPS, observa-se perda auditiva por diversas razões. A perda auditiva condutiva (PAC) pode ocorrer devido a infecções do trato respiratório superior e por otite média, ou por alguma deformidade da cadeia ossicular. Acredita-se que a perda auditiva sensorioneural (PAS) seja decorrente do acúmulo de GAGs na cóclea, no nervo auditivo e no tronco cerebral. Em muitos pacientes, também é possível observar perda auditiva do tipo misto, em que coexistem sintomas de perda auditiva condutiva e sensorioneural. Em casos de PAC relacionada à efusão da orelha média, frequentemente, o tratamento consiste na colocação de um tubo de ventilação, mas em pacientes com PAS é aconselhável o uso de próteses auditivas.4-7 O diagnóstico precoce das perdas auditivas tem grande importância em termos de intervenções imediatas em pacientes com MPS, bem como nos demais pacientes com tais afecções.8,9

A finalidade de nosso estudo foi determinar o tipo e o grau da perda auditiva e os achados timpanométricos de pacientes com MPS encaminhados à nossa clínica com suspeita de perda auditiva.

Método

Foram incluídos no estudo 9 pacientes em acompanhamento clínico por MPS, encaminhados ao nosso departamento com suspeita de perda auditiva, (aprovação da Comissão de Ética nº GÜKAEK-461). O exame otológico foi realizado por um otorrinolaringologista. Foram compiladas informações relacionadas às queixas otorrinolaringológicas de cada paciente e a seu tratamento, sobre infecções da orelha média, otorréia, zumbido, tontura, problemas de tímpano, adenoidectomia, inserção de tubo de ventilação e uso de prótese auditiva. Em seguida ao exame otorrinolaringológico, foram realizados avaliações imitanciométricas, e testes audiométricos apropriados para a idade de cada paciente, eficiência física e mental, determinando-se os limiares de condução aérea e óssea em 250, 500, 1.000, 2.000, 4.000, 6.000 e 8.000 Hertz (Hz).

Os níveis de perda auditiva foram determinados pela obtenção da média dos limiares tonais por via aérea em 0,5; 1; 2; e 4 kHz, de acordo com os intervalos fornecidos na tabela 1.

A perda auditiva (PA) foi classificada em três grupos: condutiva, sensorioneural e mista. Nos casos de PAC, quando os limiares de condução óssea fossem < 20 dB, foi requerida uma diferença média entre os limiares de condução aérea e óssea (gap aéreo-ósseo) > 15 dB em 0,5; 1 e 2 kHz; nas perdas auditivas do tipo misto, aceitamos limiares de condução óssea ≥ 20 dB, e gap aéreo-ósseo médio > 15 dB em 0,5; 1, e 2 kHZ; e na perda auditiva sensorioneural (PAS), aceitamos um gap aéreo-ósseo médio < 15 dB em 0,5; 1, e 2 kHz.

Na avaliação timpanométrica, foram utilizados tons de sonda de 225 Hz. Os tipos de timpanograma foram avaliados de acordo com os valores que se encontram na tabela 2.

Análise estatística

Na análise estatística, utilizamos o programa SPSS versão 16.0 (SPSS Inc., Chicago, IL, EUA). Para cálculo das médias e desvios padrão (DP) da idade, empregamos estatística descritiva.

Resultados

Em um total de nove pacientes com MPS, quatro eram meninas (44,44%) e cinco eram meninos (55,55%); a média de idade foi de 5,66 ± 2,73. Três pacientes foram diagnosticados com MPS VI (33,33%), três com MPS I (33,33%), um com MPS III (11,11%) e dois com MPS IV (22,22%). Os pacientes MÖ e EÖ eram irmãos; İK e İK 2 eram gêmeos. Os cinco demais pacientes não tinham relação de parentesco. A tabela 3 lista o grau e o tipo de perda auditiva e os achados timpanométricos. Seis orelhas apresentavam perda auditiva condutiva (33,33%) (PA muito leve – uma orelha; PA leve – uma orelha; PA moderada – duas orelhas; e PA moderadamente grave – duas orelhas); 12 orelhas exibiam perda auditiva mista (66,66%) (PA leve – duas orelhas; PA moderada – quatro orelhas; PA grave – cinco orelhas; e PA profunda – uma orelha). Além disso, 14 orelhas exibiam timpanograma do tipo B (77,77%); três orelhas, tipo C (16,66%); e uma orelha, tipo A (5,55%). E.Ç., B.E.B. e M.S.E. tiveram inserção bilateral de tubos de ventilação (TV). Embora os demais pacientes tenham sido aconselhados à colocação de TV, esse procedimento não foi realizado por falta de consentimento familiar. Com exceção de M.Ö. e de B.E.B., as famílias também não adotaram o uso de próteses auditivas (embora todos os pacientes tenham sido orientados à sua utilização) e nem retornaram regularmente para acompanhamento.

Discussão

Em pacientes com MPS (tabela 4), o início do tratamento nos seus estágios iniciais é extremamente importante, em termos de prognóstico da doença. No entanto, devido ao surgimento tardio dos sintomas, é possível que o diagnóstico definitivo seja estabelecido por volta dos 3-4 anos de idade. No acompanhamento dos estágios de tratamento de pacientes com MPS, otorrinolaringologistas e audiologistas desempenham papel significativo no funcionamento das equipes multidisciplinares. Otite média serosa recorrente e perda auditiva nesse grupo de doenças são as razões da necessidade de seguimentos melhores e mais prolongados. Em geral, a perda auditiva pode ser notada em diversos tipos e graus em pacientes com MPS.10-13 Geralmente, em pacientes com MPS as perdas auditivas condutivas (PAC) ocorrem mais frequentemente devido à ocorrência de efusão crônica e de disfunção da trompa de Eustáquio; entretanto, a incidência e causa de PAS ainda não está claramente determinada.10

Embora tenham sido observadas perdas auditivas condutivas e de tipo misto nos casos em estudo, não foi detectada PAS, em concordância com a literatura. Nos estudos da literatura os autores têm observado que a incidência de perda auditiva mista é maior, e que tem relação com a idade. Além disso, embora a perda auditiva condutiva seja mais frequente em idades mais jovens e em pacientes diagnosticados mais precocemente, é possível encontrar perda auditivas mistas, sendo que o percentual atinge entre 33-71% com o aumento da idade. Em nossa casuística, determinamos o grau de perda auditiva com gradações desde “muito leve” até “grave”. Considera-se que essa diferença ocorra devido ao acúmulo excessivo de GAG nos dutos cocleares, estria vascular e nervo coclear, o que impediria um funcionamento eficiente dessas estruturas.14 Ainda em relação aos nossos pacientes, e levando em conta a literatura, a incidência de timpanogramas dos tipos B e C foi considerada alta. Segundo Yu Lin et al., esse percentual pode alcançar 70%; em nosso estudo, as incidências de timpanograma dos tipos B e C ficaram em 77,77% e 16,66%, respectivamente. Também é aconselhável a colocação de um TV em casos com achados clínicos como os que ocorreram em nosso estudo. Infelizmente, a maioria dos nossos pacientes negligenciou seu tratamento, porque as famílias rejeitaram o procedimento cirúrgico. Naqueles casos em que foi aconselhado o uso de próteses auditivas, a inadequação socioeconômica das famílias gerou dificuldades no comparecimento às consultas de seguimento e na obtenção dos mesmos; e, além disso, o fato de que vários pacientes viviam em cidades diferentes foi fator impeditivo para o seguimento adequado das crianças.

Conclusão

Considerando a alta incidência de perda auditiva em pacientes com MPS, o diagnóstico deve ser realizado em seus estágios iniciais. Uma vez diagnosticada, o tratamento necessário da perda auditiva deve ser imediatamente iniciado; uma vez que com isso, a qualidade de vida desses pacientes tenderá a melhorar. No entanto, devemos considerar que isso apenas será possível se forem implementados seguimentos periódicos e sistemáticos, com intervenções multidisciplinares.

Conflitos de interesse

Os autores declaram não haver conflitos de interesse.


Recebido em 16 de dezembro de 2014;

aceito em 5 de maio de 2015

DOI se refere ao artigo: http://dx.doi.org/10.1016/j.bjorl.2015.05.007

☆ Como citar este artigo: Gökdoğan Ç, Altinyay Ş, Gökdoğan O, Tutar H, Gündüz B, Okur İ, et al. Audiologic evaluations of children with mucopolysaccharidosis. Braz J Otorhinolaryngol. 2016;82:281-4.

* Autor para correspondência.

E-mail:cagilgokdogan@gmail.com (Ç. Gökdoğan).

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Idiomas
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology

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