A medicina de precisão é um tema crescente de discussão na ultima década. Só nos últimos cinco anos foram publicados mais de 17.000 artigos sobre o assunto. Em 2015, o National Institute of Health dos EUA lançou a Iniciativa da Medicina de Precisão, que a define como “uma abordagem emergente para tratamento e prevenção de doenças que leva em consideração a variabilidade individual em genes, meio ambiente e estilo de vida para cada pessoa”.1

O conceito da medicina de precisão não é novo. Diagnóstico preciso e tratamento específico sempre foram alvos dos sistemas de saúde. Por exemplo, a tipagem sanguínea ABO Rh, usada desde 1940,2 possibilita identificar a variabilidade individual e como consequência uma transfusão adequada ao grupo sanguíneo específico. De maneira geral, a medicina de precisão está do lado oposto ao conceito de one size fits all, em que um tipo único de tratamento da doença é desenvolvido para um paciente mediano, não se levam em consideração as diferenças individuais.1,3

O termo medicina personalizada é usado de forma intercambiável com o termo medicina de precisão. Todavia, sobre essa taxonomia específica o National Research Council explica: “Medicina de precisão refere‐se à adaptação do tratamento médico às características individuais de cada paciente. Não significa, literalmente, a criação de drogas ou dispositivos médicos únicos para um paciente, mas sim a capacidade de classificar os indivíduos em subpopulações que diferem em sua susceptibilidade a uma determinada doença, na biologia e/ou prognóstico dessas doenças ou em sua resposta a um tratamento específico. As intervenções preventivas ou terapêuticas podem então se concentrar naqueles que se beneficiarão, poupam‐se custos e efeitos colaterais para aqueles que não o farão. Embora o termo “medicina personalizada” também seja usado para transmitir esse significado, esse termo às vezes é mal interpretado como implicando que tratamentos únicos podem ser projetados para cada indivíduo. Por essa razão, o comitê considera que o termo medicina de precisão é preferível a medicina personalizada.4

A medicina de precisão avança em curva paralela à evolução dos instrumentos de mensuração biológico‐moleculares e da informática analítica. Enquanto a biologia molecular quantifica e caracteriza a variabilidade dos genes, das proteínas e dos metabólitos; a análise desses dados volumosos e complexos, no campo denominado big data analytics, busca a predição do comportamento das doenças e indivíduos. Gera, com isso, a possibilidade de intervenções preventivas e “personalização” do tratamento.

A fibrose cística, doença genética que modifica o receptor da membrana celular que controla o transporte iônico no suor, suco digestivo e muco, inclusive o nasal e pulmonar, afeta principalmente a pele e os sistemas digestivo e respiratório. Seu diagnóstico e tratamento são um exemplo no campo da medicina de precisão. A causa ocorre na mutação do cromossomo 75 e drogas como o Ivacaftor e o Lumacaftor são específicas para cada tipo de mutação. O diagnóstico genético específico permite a escolha precisa da droga e, consequentemente, melhores resultados terapêuticos.6

O uso de algoritmos matemáticos e sistemas de inteligência artificial, que leve em conta a variabilidade genética e fenotípica individual associada ao meio ambiente e estilo de vida, abre uma perspectiva para aplicação em escala populacional de um diagnóstico de precisão. A predição acurada do diagnóstico, bem como os fatores causais envolvidos, permitirá desenhar medidas preventivas e tratamentos específicos para cada tipo de paciente, de maneira precisa e personalizada.