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Vol. 84. Núm. 3.Maio - Junho 2018Páginas 263-400
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Vol. 84. Núm. 3.Maio - Junho 2018Páginas 263-400
Editorial
DOI: 10.1016/j.bjorlp.2018.02.007
Precision medicine
Medicina de precisão
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Marcio Nakanishi
Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina da Universidade de Brasília (FM‐UnB), Departamento de Cirurgia ‐ Programa de Pós‐Graduação em Ciências Médicas, Brasília, DF, Brasil
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A medicina de precisão é um tema crescente de discussão na ultima década. Só nos últimos cinco anos foram publicados mais de 17.000 artigos sobre o assunto. Em 2015, o National Institute of Health dos EUA lançou a Iniciativa da Medicina de Precisão, que a define como “uma abordagem emergente para tratamento e prevenção de doenças que leva em consideração a variabilidade individual em genes, meio ambiente e estilo de vida para cada pessoa”.1

O conceito da medicina de precisão não é novo. Diagnóstico preciso e tratamento específico sempre foram alvos dos sistemas de saúde. Por exemplo, a tipagem sanguínea ABO Rh, usada desde 1940,2 possibilita identificar a variabilidade individual e como consequência uma transfusão adequada ao grupo sanguíneo específico. De maneira geral, a medicina de precisão está do lado oposto ao conceito de one size fits all, em que um tipo único de tratamento da doença é desenvolvido para um paciente mediano, não se levam em consideração as diferenças individuais.1,3

O termo medicina personalizada é usado de forma intercambiável com o termo medicina de precisão. Todavia, sobre essa taxonomia específica o National Research Council explica: “Medicina de precisão refere‐se à adaptação do tratamento médico às características individuais de cada paciente. Não significa, literalmente, a criação de drogas ou dispositivos médicos únicos para um paciente, mas sim a capacidade de classificar os indivíduos em subpopulações que diferem em sua susceptibilidade a uma determinada doença, na biologia e/ou prognóstico dessas doenças ou em sua resposta a um tratamento específico. As intervenções preventivas ou terapêuticas podem então se concentrar naqueles que se beneficiarão, poupam‐se custos e efeitos colaterais para aqueles que não o farão. Embora o termo “medicina personalizada” também seja usado para transmitir esse significado, esse termo às vezes é mal interpretado como implicando que tratamentos únicos podem ser projetados para cada indivíduo. Por essa razão, o comitê considera que o termo medicina de precisão é preferível a medicina personalizada.4

A medicina de precisão avança em curva paralela à evolução dos instrumentos de mensuração biológico‐moleculares e da informática analítica. Enquanto a biologia molecular quantifica e caracteriza a variabilidade dos genes, das proteínas e dos metabólitos; a análise desses dados volumosos e complexos, no campo denominado big data analytics, busca a predição do comportamento das doenças e indivíduos. Gera, com isso, a possibilidade de intervenções preventivas e “personalização” do tratamento.

A fibrose cística, doença genética que modifica o receptor da membrana celular que controla o transporte iônico no suor, suco digestivo e muco, inclusive o nasal e pulmonar, afeta principalmente a pele e os sistemas digestivo e respiratório. Seu diagnóstico e tratamento são um exemplo no campo da medicina de precisão. A causa ocorre na mutação do cromossomo 75 e drogas como o Ivacaftor e o Lumacaftor são específicas para cada tipo de mutação. O diagnóstico genético específico permite a escolha precisa da droga e, consequentemente, melhores resultados terapêuticos.6

O uso de algoritmos matemáticos e sistemas de inteligência artificial, que leve em conta a variabilidade genética e fenotípica individual associada ao meio ambiente e estilo de vida, abre uma perspectiva para aplicação em escala populacional de um diagnóstico de precisão. A predição acurada do diagnóstico, bem como os fatores causais envolvidos, permitirá desenhar medidas preventivas e tratamentos específicos para cada tipo de paciente, de maneira precisa e personalizada.

Conflitos de interesse

O autor declara não haver conflitos de interesse.

Referências
[2]
A.D. Farr
Blood group serology – the first four decades (1900‐1939)
Med Hist., 23 (1979), pp. 215-226
[3]
F.S. Collins,H. Varmus
A new initiative on precision medicine
N Engl J Med., 372 (2015), pp. 793-795 http://dx.doi.org/10.1056/NEJMp1500523
[4]
National Research Council (US) Committee on A Framework for Developing a New Taxonomy of Disease
Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease
National Academies Press (US), (2011)
[5]
J.R. Riordan,J.M. Rommens,B. Kerem,N. Alon,R. Rozmahel,Z. Grzelczak
Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA
Science., 245 (1989), pp. 1066-1073
[6]
S.L. Martiniano,S.D. Sagel,E.T. Zemanick
Cystic fibrosis: a model system for precision medicine
Curr Opin Pediatr., 28 (2016), pp. 312-317 http://dx.doi.org/10.1097/MOP.0000000000000351

Como citar este artigo: Nakanishi M. Precision medicine. Braz J Otorhinolaryngol. 2018;84:263–64.

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